متلازمة دي بارسي

متلازمة , بارسي

متلازمة دي بارسي

متلازمة دي بارسي

متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية. وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشمل القرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة).وُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1967 من قبل دي بارسي. و اعتبارا من عام 2011، كانت هناك 27 حالة مبلغ عنها في جميع أنحاء العالم. الجينات التي تسبب متلازمة دي بارسي لم يتم تحديدها حتى الآن، على الرغم من أن العديد من الدراسات قد حددت أسباب الأعراض. أوضحت دراسة من قبل ريفيرسادل أن طفرة في تسلسل pycr1 الوراثي التي تقوم بترميز الميتوكوندريا والانزيمات التي تفتت البرولين، هي طفرات سائدة في حالات مرض الجلد المتنحي لاكسا (arcl)، وهي حالة مشابهة جدا لمتلازمة دي بارسي.
دراسة من قبل ياو-تيليس أظهرت أن متلازمة دي برسيقد تكون ذات صلة بالطفرات في جين atp6v0 المعروف باسم atp6v0-cdg من قبل نظام التسمية الجديد.
أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد.

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm ]d fhvsd

،/
جَلبَ ممُيَّز جِدَاً
وإنتقِاءَ رآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك..

سلمتي ع الطرح المفيد
الله يعطيك العافية
احترامي

ذووق راقي
أهنيك على هذا الطرح الرائع
والجميل
أعجبني كثيراً وراق لي
لاحرمنا الله من تجدد مواضيعك
يعطيك الف عافيه
مودتي.

,‘*
أختيااار أكـثر من رااائـع ’
وُجودك لـه وآقعٌ مُختلف / وكله تميز ..
شُكراً تمتد عميقاً وتنتشي لك بالورد
|‘,

طرح في غايه آلروعه
سلمت أناملك على الانتقاء
بنتظار جديدك القادم
مودتي وتقديري

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل











ونتطلع لجديدك

صاحبهأسعدني كثيرا مروركم
وتعطيركم هذه الصفحه
وردكم المفعم بالحب والعطاء
دمتم بخيروعافيه

عينأسعدني كثيرا مروركم
وتعطيركم هذه الصفحه
وردكم المفعم بالحب والعطاء
دمتم بخيروعافيه

خياط

أسعدني كثيرا مروركم
وتعطيركم هذه الصفحه
وردكم المفعم بالحب والعطاء
دمتم بخيروعافيه