قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين، وفيما يلي اليكم الاعراض والاسباب:
اعراض متلازمة مارفان :
تختلف علامات وأعراض مُتلازِمة مارفان اختلافًا كبيرًا، حتى بين أفراد العائلة الواحدة. بعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى تأثيرات خفيفة، بينما يُصاب البعض الآخر بمضاعفات مهدِّدة للحياة. في معظم الحالات يَزداد المرض سوءًا بتقدُّم العمر.
الهيكل الطويل والنحيف
طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة
بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل
الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان
النفخات القلبية
قِصَر النظر المفرط
انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ
الأقدام المسطَّحة
متى تزور الطبيب؟
إذا كنتَ تعتقد أنكَ أو طفلكَ مصاب بمتلازمة مارفان، فتحدَّثْ إلى طبيبكَ أو طبيب الأطفال. إذا اشتبه طبيبكَ في وجود مشكلة، فمن المحتمَل أن يحيلكَ إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.
اسباب متلازمة مارفان :
تنجم متلازمة مارفان عن عيب في الجين الذي يمكن جسدك من إفراز البروتين الذي يساعد في إكساب الأنسجة الضامة مرونتها وقوتها.
يرث أغلب المصابين بمتلازمة مارفان هذا الجين غير الطبيعي من والد مصاب بهذا الاضطراب. كل طفل لوالد مصاب بهذا المرض يُحتمل وراثته لهذا الجين المعيب بنسبة 50%. لا يكون هذا الجين غير الطبيعي موروثًا من أي من الوالدين في نحو 25% من المصابين بمتلازمة مارفان. في هذه الحالات، تنشأ طفرة جديدة تلقائيًا.
عوامل الخطر
تصيب متلازمة مارفان الرجال والنساء على السواء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعد أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها حالة وراثية.
المضاعفات
نظرًا لأن متلازمة مارفان يُمكن أن تُؤثِّر على أي جزء من جسمكَ تقريبًا، فقد تتسبَّب في مجموعة متنوِّعة من المضاعفات.
مضاعفات القلب والأوعية الدموية
أخطر مضاعفات متلازمة مارفان تشمل القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تضعف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي - الشريان الكبير الذي يخرج من القلب ويزود الجسم بالدم.
تمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري. يمكن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من قلبك في انتفاخ جدار الشريان الأبهري، مثل منطقة ضعيفة في إطار سيارة. من المحتمل بشكل كبير أن يحدث ذلك في الجذر الأبهري — حيث يغادر الشريان القلب — لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
تسلّخ الأبهري. يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات. يحدث التسلُّخ عندما تمرر الندبة الصغيرة في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي الدم للضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار. هذا يمكن أن يسبب ألمًا شديدًا في الصدر أو الظهر. إن تسلّخ الأبهري يضعف بنية الوعاء ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلًا.
تشوهات الصمام. يمكن للأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان أن يكون لديهم أنسجة أضعف من المعتاد في صمامات القلب. هذا يمكن أن ينتج تمدد لأنسجة الصمام واعتلال وظيفته. عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح، يجب أن يعمل قلبك غالبًا على بذل المزيد من الجهد للتعويض. هذا يمكن أن يؤدي في النهاية إلى فشل القلب.
مضاعفات العين
قد تشمل مضاعفات العين:
انتباذ "خلع" العدسة. يمكن أن تخرج عدسة التركيز الموجودة داخل عينك عن المكان إذا ضعفت هياكلها الداعمة. المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
مشاكل الشبكية. تزيد متلازمة مارفان أيضًا من خطر حدوث انفصال أو تمزُّق في شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطِّن الجدار الخلفي للعين.
بداية الزرق أو إعتام عدسة العين. يميل الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان إلى تطوير مشاكل العين هذه في سن صغيرة. يسبِّب الزَرَق زيادة الضغط داخل العين؛ ممَّا قد يؤدي إلى تلف العصب البصري. إعتام عدسة العين هي مناطق غائمة في عدسة العين تكون بالطبيعة صافية.
مضاعفات الهيكل العظمي
تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. يُمكِن أن تتدخَّل أيضًا بالنمو الطبيعي للأضلاع، والتي يُمكن أن تتسبَّب في بروز عظمة الصدر أو غرقها في الصدر. تَشيع الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر مع متلازمة مارفان.
مضاعفات الحمل
يمكن لمتلازمة مارفان أن تضعف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يغادر القلب. أثناء الحمل، يضخ قلب المرأة المزيد من الدم أكثر من المعتاد، وهذا يمكن أن يضع ضغطًا إضافيًّا على الشريان الأورطي للمرأة — مما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قاتل.