لمتلازمة انجلمان

متلازمة , انجِلمَان

لمتلازمة انجلمان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman
بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ،
أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ،
تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ،
التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة
في المشي.

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome،
ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ،
مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة
والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oo حساسية من ارتفاع حرارة الجو

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

gljgh.lm hk[glhk ljgh.lm hk[AglQhk

سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار
كل الشكر

طَرِحْ ممُيَّز جِدَاً وَرآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك
لروحَكَـ جِنآئِن وَرديهّـ..,

مدائن من الشكر لطرحك الراقي
يعطيك العافية على ماقدمت لنا
ارق التحايا

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة شموع الحب

سلمت يدآك على روعة الطرح

وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار
كل الشكر

’،
اسعدني تواجدك الدائم لصفحتي
بارك الله فيك ونفع بك حفظك الله ورعاك ...
نور الله قلبك بالإيمان وطاعة الرحمن وأدخلك الجنان

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ملاك الورد

طَرِحْ ممُيَّز جِدَاً وَرآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك
لروحَكَـ جِنآئِن وَرديهّـ..,

’،
اسعدني تواجدك الدائم لصفحتي
بارك الله فيك ونفع بك حفظك الله ورعاك ...
نور الله قلبك بالإيمان وطاعة الرحمن وأدخلك الجنان

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ملكة الاحساس

مدائن من الشكر لطرحك الراقي

يعطيك العافية على ماقدمت لنا
ارق التحايا

’،
اسعدني تواجدك الدائم لصفحتي
بارك الله فيك ونفع بك حفظك الله ورعاك ...
نور الله قلبك بالإيمان وطاعة الرحمن وأدخلك الجنان

*,
، /،
طرح رآئع وراقي
تحية عطرة ل روحك الجميلة
شكراً لك من القلب على هذآ العطاء

,‘*
أختيااار أكـثر من رااائـع ’
وُجودك لـه وآقعٌ مُختلف / وكله تميز ..
شُكراً تمتد عميقاً وتنتشي لك بالورد
|‘,

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ms hms

*,
، /،
طرح رآئع وراقي
تحية عطرة ل روحك الجميلة
شكراً لك من القلب على هذآ العطاء

.،
اسعدني تواجدك الدائم لصفحتي
بارك الله فيك ونفع بك حفظك الله ورعاك ...
نور الله قلبك بالإيمان وطاعة الرحمن وأدخلك الجنان