09-20-2020, 09:09 AM
|
|
|
|
|
|
تقرير طبي عن متلازمة هنت "التشخيص والعلاج" 2020
متلازمة هنت، أو شلل العين المؤلم هو إلتهاب ورمي حبيبي تلقائي، يصيب الجيب الكهفي وحَجاج العين ويظهر على شكل آلام في منطقة العين، رؤية مزدوجة بسبب شلل العضلات المحركة للعين، ويتميز باستجابة واضحة للستيرويدات، لذا اليكم فيما يلي التشخيص والعلاج:
التشخيص
دائمًا ما يبدو الرُّضَّع المُصابون بمتلازمة هنتر بحالة صحية عند الولادة. وعادةً ما تكون تغيرات ملامح الوجه هي العلامة الملحوظة الأولى التي تدل على وجود خطب ما. تتطور متلازمة هنتر ببطء، وتتداخل علاماتها وأعراضها مع عدد من الاضطرابات؛ لذلك قد يستغرق التشخيص القاطع بعضًا من الوقت.
يمكن فحص عينة من البول بحثًا عن الإنزيم الناقص أو الكميات الزائدة من جزيئات السكر المعقَّدة التي تتعلق بالاضطراب. يمكن أن يؤكد الفحص الجيني التشخيص.
الاختبارات السابقة للولادة
فحص الآباء للسائل المحيط بالجنين (بزل السلى) أو لعينة من نسيج المشيمة (عينة من الخلايا المشيمية) يمكنها أن تؤكد إذا ما كان جنينك يحمل نسخة أو أكثر من الجينات المعيوبة أو مصاب بالاضطراب.
العلاج
يمكن لاختبارات ما قبل الولادة للسائل المحيط بالجنين أو عينة من نسيج المشيمة، أن تؤكد ما إذا كان الجنين يحمل نسخةً من الجين المعيب أو أنه قد تأثَّر بهذا الاضطراب.
تخفيف مضاعفات الجهاز التنفسي
يمكن أن تؤدي إزالة اللوزتين والغدة الأنفية إلى فتح مجرى الهواء لدى طفلك وتساعد على تخفيف توقف التنفس أثناء النوم. لكن مع تقدم المرض يستمر سُمْك الأنسجة في الزيادة ويمكن أن تعود هذه المشكلات.
يمكن لأجهزة التنفس التي تَستخدم ضغط الهواء للحفاظ على مجرى الهواء مفتوحًا - مثل: ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP)، أو أجهزة ضغط مجرى الهواء الإيجابي الثنائي المستوى (BiPAP) - أن تساعد مع انسداد مجرى الهواء العلوي وتوقف التنفس أثناء النوم. يمكن أن يساعد إبقاء مجرى الهواء مفتوحًا لدى طفلك أيضًا على تجنب انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
علاج مضاعفات القلب
سيرغب طبيب الأطفال في مراقبة أي مضاعفات في القلب والأوعية الدموية، مثل: ارتفاع ضغط الدم، ولغط القلب، وقلس الصمامات. إذا كان طفلك مصابًا بمضاعفات خطيرة في القلب والأوعية الدموية، فقد ينصح الطبيب بجراحة لاستبدال صمّام القلب.
علاج مشكلات الأنسجة الهيكلية والأنسجة الضامَّة
لأن معظم الأطفال الذين لديهم متلازمة هنتر لا يتعافَوْن جيدًا، وعادةً ما يُصابون بالمضاعفات بعد العملية الجراحية، تَقتَصِر الخيارات على معالجة مضاعفات الأنسجة الهيكلية والضامَّة. على سبيل المثال، يكون إجراء عملية جراحية بهدف تثبيت العمود الفقري باستخدام جهاز داخلي أمرًا صعبًا حين تكون العظام هشَّة.
يُمكِن تحسين مرونة مفاصل طفلكِ عن طريق العلاج الطبيعي، الذي يساعد على معالجة تيبّس المفاصل ويُحافِظ على وظيفتها. ولكن لا يستطيع العلاج الطبيعي أن يُوقِف الانخفاض التدريجي الذي يَحدُث لحركة المِفصل. في نهاية المطاف، قد يحتاج طفلكِ إلى استخدام كرسي متحرِّك؛ بسبب الألم والقدرة المحدودة على الاحتمال.
يُمكِن إصلاح الفَتْق عن طريق العملية الجراحية، ولكن عادةً لا تكون النتائج مثالية؛ بسبب ضعف الأنسجة الضامَّة. وغالبًا ما يَلزَم تَكرار هذه الإجراء. يوجد خيار آخر، وهو إدارة حالات الفَتْق لدى طفلكِ باستخدام أحزمة الفَتْق الداعمة بدلًا من إجراء عملية جراحية له بسبب مخاطر التخدير والعملية الجراحية.
علاج المضاعفات العصبية
من الصعب معالجة المشكلات التي ترتبط بتراكُم السوائل والأنسجة حول المخ والحبل النخاعي بسبب المخاطر الكامنة في علاج هذه الأجزاء من الجسم.
قد يوصي طبيب طفلك بإجراء جراحة لتصريف السوائل الزائدة أو إزالة تراكم الخلايا. إذا كان طفلك يعاني من نوبات، فقد يصف طبيبك الأدوية المضادة للتشنجات.
التحكُّم في المشكلات السلوكية
إذا طرأ على طفلك سلوكًا غير طبيعيّ نتيجة للإصابة بمتلازمة هنتر، فإن توفير بيئة منزلية آمنة تُعَد واحدة من أهم الطرق التي يمكنك من خلالها التحكُّم في الصراع. التعامل مع المشكلات السلوكية باستخدام الأدوية حقَّق نجاحًا محدودًا، وذلك نظرًا لأن غالبية الأدوية يكون لها آثار جانبية يمكن أن تزيد مضاعفات الأمراض سوءًا، مثل مشكلات الجهاز التنفُّسي.
التعامل مع مشكلات النوم
من الممكن أن تصبح أنماط النوم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر غير منتظمة أكثر فأكثر. ولكن يمكن للأدوية التي تحتوي على مُهدِّئات، خاصةً الميلاتونين، أن تُحسِّن من نومهم.
كذلك قد يساعد الالتزام بجدول صارم للنوم، والتأكد من نوم الطفل في غرفة مظلمة على نحوٍ جيد. علاوةً على ذلك، فإن خلق بيئة آمنة في غرفة نوم طفلكِ — مثل وضع فراش على الأرض، وحشوة على الجدران، وإزالة كل الأثاث الثابت، ووضع لعب ليِّنة، وآمنة فقط في الغرفة — قد يُساعد أيضًا على الاسترخاء.
العلاجات المستحدثة
أظهرت بعض العلاجات إمكانية إبطاء تقدُّم المرض وتخفيف حدته، لكن الآثار طويلة المدى غير معروفة.
العلاج بالإنزيمات. يستخدم هذا العلاج المعتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إنزيمات من صنع الإنسان أو مُعَدة وراثيًّا لاستبدال إنزيمات طفلك المفقودة أو التالفة وتخفيف أعراض المرض. يُعطى هذا العلاج مرة واحدة أسبوعيًّا من خلال خط وريدي(IV).
في وقت مبكر بما فيه الكفاية، قد يُؤخر علاج استبدال الإنزيم أو يمنع بعض أعراض متلازمة هنتر. ومع ذلك، فمن غير الواضح ما إذا كانت التحسينات التي رُصِدَتْ باستخدام هذا العلاج مهمة بدرجة كافية لرفع مستوى حياة الأشخاص المصابين بهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، لم تلاحظ أي زيادة في معدلات التفكير والذكاء مع العلاج ببدائل الإنزيم.
يمكن أن تحدث التفاعلات التحسسية الخطيرة أثناء العلاج البديل بالإنزيم. تشمل الآثار الجانبية الأخرى المحتمَلة الصداع والحمى وتفاعلات البشرة. غير أنه قد تقل الآثار الجانبية بمرور الوقت أو مع تعديل الجرعة.
زراعة الخلايا الجذعية. يعمل هذا الإجراء على ضخ خلايا جذعية دموية سليمة في جسم طفلك على أمل أن تقوم الخلايا الجديدة بتكوين الإنزيم المفقود أو التالف. غير أن نتائج العلاج كانت مختلطة والضرورة تدعو إلى إجراء مزيد من البحوث.
العلاج الجيني. إن استبدال الصبغي المسؤول عن إنتاج الإنزيم المفقود يمكن أن يَشفي من الناحية النظرية من متلازمة هنتر، ولكن الضرورة تقتضي إجراء المزيد من الأبحاث قبل إتاحة مثل هذا العلاج.
jrvdv 'fd uk ljgh.lm ikj "hgjaodw ,hgugh[" 2020 2020 ljgh.lm jrvdv
|
|
3 أعضاء قالوا شكراً لـ شموع الحب على المشاركة المفيدة:
|
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
الساعة الآن 07:28 AM
|
عضويتي 
العرض الشجري