متلازمة تار

متلازمة

متلازمة تار

متلازمة طار أو تار (بالإنجليزيةTAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتغيب وتشوه في نصف قطر العظام في الساعد، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية .[1][2][3] قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذq21.1



الأعراض

اعراض المتلازمة او نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.

الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب ، والكلى ، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز ، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.
العلاج

1-تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد و هناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم . الفترة الحرجة للاصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.

2-(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدةمن تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.
علم الوراثة
في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2 ، LIX1L ، PIAS3 ، ANKRD35 ، ITGA10 ، RBM8A ، PEX11B ، POLR3GL ، TXNIP ، و GNRR2 )، أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير التقييم الثالث. [1] تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32٪ من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالاضافة إلى هذا واحد، وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء المستقبل ٪ فرصة وجود لها أيضا.

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm jhv

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~

سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي المجهود
في أنتظار المزيد من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة ودائما في إبداع مستمر
تحياتي

هيبهاسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

طبعياسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل











اعتدنا منك المميز والإبداع دائماً ونتطلع لجديدك

،/
جلبَ ممُيَّز جِدَاً
وإنتقِاءَ رآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك..

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة صاحبة السمو

،/
جلبَ ممُيَّز جِدَاً
وإنتقِاءَ رآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك..

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ولد الذيب

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل











اعتدنا منك المميز والإبداع دائماً ونتطلع لجديدك

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي