متلازمة أنجلمان

متلازمة , أنجلمان

متلازمة أنجلمان

قام الطبيب الانجليزي انجلمان
[/URL]Harry Angelman بنشر بحث عام 1965
عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ،
أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ،
تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري،
نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

[FONT=Traditional Arabic]الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm Hk[glhk

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل











اعتدنا منك المميز دائماً ونتطلع لجديدك

حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.

اشكرك ع معلومات مفيده
يعطيك العافيه
مـآقصرتي

يعطيك الف عااااافيه
على المووووضوع الراااائع
اشكرك كل الشكر على ابدااااعك
الله لايحرمنااااا منك
ولا من ابداااااااعك يالغلا
تحيااااتي لك

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عين الثريا

اشكرك ع معلومات مفيده
يعطيك العافيه
مـآقصرتي

حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة شموع الحب

يعطيك الف عااااافيه
على المووووضوع الراااائع
اشكرك كل الشكر على ابدااااعك
الله لايحرمنااااا منك
ولا من ابداااااااعك يالغلا
تحيااااتي لك

حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.

سلمت ايدك ع الطرح
و الابداع والتواصل المستمر
في نشر الجديد والمفيد
أُحييك على اختيارك الرائع والمميز
تحياتي الك

يعطيك العافيه

لاخلا ولا عدم

ودي

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة طبعي حنون

سلمت ايدك ع الطرح
و الابداع والتواصل المستمر
في نشر الجديد والمفيد
أُحييك على اختيارك الرائع والمميز
تحياتي الك

حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.