أعراض متلازمة نونان 2019

2019 , متلازمة , أعراض , نونان

أعراض متلازمة نونان 2019

أعراض متلازمة نونان:
تختلف علامات، وأعراض متلازمة نونان بشكل كبير بين الأفراد، وقد تتراوح حدتها بين المتوسطة، والشديدة، ويمكن أن تكون الخصائص مرتبطة بالجين المحدد الذي يحتوي على الطفرة.

ملامح الوجه :
يعتبر مظهر الوجه أحد الخصائص الأساسية لتشخيص متلازمة نونان، وقد تكون هذه الملامح أكثر وضوحاً لدى الأطفال الرضع، والأطفال الصغار، ولكنها تتغير مع التقدم في العمر، بينما تصبح هذه الملامح المميزة في مرحلة البلوغ أكثر دقة. وتتضمن الملامح ما يلي:
العينان عريضتان، ومائلتان للأسفل مع جفون متدلية، ويكون لون حدقات العين أزرق شاحب، أو أخضر.
الأذنان منخفضتان، ومستديرتان للخلف.
الأنف مضغوطة في الجزء العلوي منها مع قاعدة عريضة ومنتفخة.
الفم له تجويف عميق بين الأنف، والفم، وزوايا بارزة كبيرة في الشفة العلوية. ويصبح التجعد الممتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم أعمق مع التقدم في العمر.
وقد تكون الأسنان ملتوية، وقد يكون السقف الداخلي للفم (الحنك) مقوساً بدرجة أعلى، والفك السفلي أصغر.
ملامح الوجه قد تكون غليظة، ولكنها تظهر بشكل أكثر حدة مع تقدم العمر.
وقد يظهر الوجه متدليا، ولا تظهر عليه أي تعابير.
الرأس قد تبدو كبيرة مع جبين بارز، وشعر قليل على الجزء الخلفي من الرأس.
الجلد قد يبدو رقيق، وشفاف مع تقدم العمر.


مرض القلب :
يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ببعض أشكال عيوب القلب (تشوهات القلب الخلقية)، وتظهر عليهم بعض العلامات، والأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب، كما يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في عمر متقدم. وتتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي:

اضطرابات الصمام:
يعتبر الصمام الرئوي هو مجموعة من الأنسجة التي تفصل بين الغرفة السفلية اليمنى للقلب (البطين)، وبين الشريان الرئوي، ويعتبر ضيق الصمام الرئوي هو المشكلة الأكثر شيوعاً التي تظهر مع متلازمة نونان، ويمكن أن تحدث منفردة، أو مع تشوهات القلب الأخرى.

سمك عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) :
هو نمو غير طبيعي، أو سمك لعضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، ويصيب بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان.

تشوهات هيكلية أخرى للقلب:
يمكن أن تنطوي التشوهات على ثقب في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب (عيب الحاجز البطيني) وضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين من أجل إمدادهما بالأكسجين (ضيق الشريان الرئوي)، أو ضيق الوعاء الدموي الرئيسي (الشريان الأورطي) الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم (ضيق الأبهر).

عدم انتظام ضربات القلب:
يمكن أن تحدث هذه المشكلة مع، أو بدون تشوهات القلب الهيكلية، ويحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى أغلب المصابين بمتلازمة نونان.

مشاكل النمو:
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي، حيث لا ينمو العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان بمعدل طبيعي، وتتضمن مشاكل النمو ما يلي: من المرجح أن يكون الوزن عند الولادة طبيعي، ولكن يقل النمو مع مرور الوقت.
تؤدي صعوبات تناول الطعام إلى عدم كفاية التغذية، وسوء اكتساب الوزن.
يمكن أن يكون مستوى هرمون النمو غير كافي. قد تتأخر طفرة النمو التي عادة ما تظهر أثناء سنوات المراهقة، ولكن يستمر النمو أحياناً في أواخر مرحلة المراهقة؛ لأن هذا الاضطراب يسبب تأخر نضج العظام.
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان طول قامة طبيعي في مرحلة البلوغ، ولكن يكون قصر القامة هو الشكل الأكثر شيوعا.


مشاكل عضلية هيكلية:
تتضمن بعض المشاكل الشائعة ما يلي:
يكون شكل الصدر غير عادي غالباً مصحوب بعظم صدر مجوف (تقعر القفص الصدري)، أو عظم صدر مرتفع (صدر جؤجؤي). مسافة متسعة، أو كبيرة بين الحلمتين.
رقبة قصيرة غالباً مع ثنيات إضافية من الجلد (رقبة مجنحة)، أو عضلات الرقبة البارزة (عضلة شبه منحرفة). تشوهات العمود الفقري.

مضاعفات متلازمة نونان:
يمكن أن تحدث مضاعفات تتطلب عناية خاصة، وتتضمن ما يلي: تأخرات في النمو، إذا أصيب طفلك بتأخر النمو، فإنه قد يعاني من صعوبة في التنظيم، والإحساس بالمكان، وعادة ما تكون تحديات النمو كبيرة بما يكفي، فتتطلب خطة خاصة لتلبية احتياجات طفلك التعليمية. النزيف، والكدمات، أحياناً لا يتم اكتشاف النزيف الزائد الشائع في متلازمة نونان حتى يخضع الشخص لإجراء في الأسنان، أو عملية جراحية، أو إذا كان يعاني من النزيف المفرط.
المضاعفات الليمفاوية، وتنطوي عادة على زيادة السوائل التي تتخزن في أماكن مختلفة في الجسم.
ويمكن أن تتجمع السوائل أحياناً في الفراغ الموجود حول القلب، والرئتين. مضاعفات المسالك البولية، يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية في الكلى إلى زيادة خطر الإصابة بـ التهابات المسالك البولية.
مشاكل الخصوبة، حيث قد يعاني الذكور من قلة الحيوانات المنوية، ومشاكل خصوبة أخرى، بسبب عدم نزول الخصيتين، أو عدم أداء الخصيتين لوظيفتهما بشكل صحيح.
زيادة خطر الإصابة بالسرطان، حيث قد يكون هناك زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل سرطان الدم، أو بعض أنواع الأورام.

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

Huvhq ljgh.lm k,khk 2019 ljgh.lm Huvhq