» ٌاليوم الوطني « | |||||
|
|
|
قسم ذوي الاحتياجات الخاصة | ترآتيل يهتم بالمشكلات الصحيه وجميع الإعاقات الذهنيه والحركيه |
|
أدوات الموضوع | إبحث في الموضوع | انواع عرض الموضوع |
#1
|
|||||||||||
|
|||||||||||
متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
متلازمة كروموزوم إكس الهش هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي، و تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة من الكروموزوم X وبالتالي فإن هذه الظاهرة تشكل خطرًا أكبر عليهم). يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، أذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي. تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم إكس الهش سنة 1988 تقريبًا، وكانت لاكتشافها أهمية كبيرة، نظرًا لأن متلازمة ال X الهَشّ تعتبر أحد الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى التخلف العقلي. إن نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي إصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الإصابة بها لدى الإناث إلى إصابة واحدة لكل 6000 أنثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين. بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) (صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجود كسر أو تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم X. وذلك، من خلال رؤية جميع أشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن أن ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهَشّ. ينبع هذا الخلل من تكرار سلسلة ذات ثلاث قواعد (CGG). يتكون الجينوم لدى الإنسان من 4 قواعد (A,T,C,G) التي تحدد الشِّيفرة الوراثية، وتحتوي على كافة المعلومات الجينية الموجودة لدينا. يتغير مبني الكروموزوم ويظهر الكسر الذي يميز المرض، خلال تكرار الثلاثية CGG فوق عدد معين من المرات (كلما كان عدد مرات التكرار أكبر، فإن المتلازمة تعتبر أكثر شدة، عند حاملي الجين المختل يوجد تكرار للسلسلة من 52 الى 200 مرة، بينما عدد التكرارات هو أكبر من 200 لدى المرضى). يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، عن طريق أخذ عينة من زَغابَةِ المَشيمي واختبار السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوي). إن فحص السائل السَّلوي يُمَكِّن الأطباء من النظر إلى صورة النمط النووي، وتحديد إذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموزوم X. تشخيص متلازمة كروموزوم إكس الهش يتم تشخيص متلازمة كروموزوم أكس الهَشّ بواسطة اختبار جُزَيْئي وفحص عدد التكرارات للتسلسل CGG، وأيضًا وفق وضع مثيلة المُعَزِّز (مادة تعزِّز استقلاب مادة أخرى) (Methylation Promoter) في الجين FMR1... المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة | ljgh.lm ;v,l,.,l Y;s hgia 2019 ljgh.lm hgia |
03-07-2019, 02:53 PM | #2 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
إختيار مميز ورائع يعطيك العافية
|
حكاية عشق عسى يمناتس للجنة يارب )… رحيل /سمو /معاذير غربة خلود حكاية عشق و عين هيبة شموع أما عن كفة الأصحاب ، أنا حظي عظيم محاطة باصدقاء* مثل النور ياربّ لا تجعلني أرى فيهم حزناً ولا همَّاً ولا تعباً ، واجعلني أرى فيهم فرحاً و سروراً [/LEFT] |
03-07-2019, 06:05 PM | #3 |
url=http://www.tra-sh.com/up/][/url]
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
انتقاااء راائع ومميز
الله يسعد قلبك يعطيك العافية |
|
03-07-2019, 07:55 PM | #4 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
شآكره لحضوركم وطلتكم
فالروحكم النقيه اجمل بإقات الود والعرفإن |
|
03-07-2019, 07:55 PM | #5 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
|
|
03-16-2019, 09:38 PM | #6 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
_
سلمت يداك على الطرح الجميل ننتظر القادم ب شوق ودي وتقديري |
|
03-16-2019, 10:31 PM | #7 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
مدائن من الشكر لطرحك الراقي
يعطيك العافية على ماقدمت لنا ارق التحايا |
رحولتي اكسو اللهم أسعدهم ولا تريني فيهم مكروة ولا تحرمني منهم |
03-17-2019, 11:28 AM | #8 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
شآكره لحضوركم وطلتكم
فالروحكم النقيه اجمل بإقات الود والعرفإن |
|
03-17-2019, 11:29 AM | #9 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
|
|
03-19-2019, 08:58 AM | #10 |
|
رد: متلازمة كروموزوم إكس الهش 2019
سلمت يدآك..على جميل طرحك وحسن ذآئقتك
يعطيك ربي ألف عافيه.. بإنتظار جديدك بكل شوق. لك مني جزيل الشكر والتقدير لاعدمناك... |
غنج / تسلم الايادي ي عمري ع الاهداء الجميل |
مواقع النشر (المفضلة) |
الكلمات الدلالية (Tags) |
2019, متلازمة, الهش, كروموزوم |
|
|
المواضيع المتشابهه | ||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
أعراض متلازمة نونان 2019 | شموع الحب | قسم ذوي الاحتياجات الخاصة | | 10 | 02-13-2019 01:45 PM |
تشخيص و علاج متلازمة كلاينفلتر 2019 | شموع الحب | قسم ذوي الاحتياجات الخاصة | | 12 | 01-17-2019 03:02 PM |
طريقة عمل الكوكيز الهش بالزبدة 2019 | شموع الحب | مطبخڪَ ▪● | 6 | 01-02-2019 02:21 PM |
اعراض متلازمة القولون المتهيج 2019 | شموع الحب | آلطِبُ وَ الصحْه ▪● | 10 | 12-28-2018 08:32 AM |