متلازمة القلب والوجه والبشرة

متلازمة , القلب , والبشرة , والنيه

متلازمة القلب والوجه والبشرة

متلازمة القلب والوجه والبشرة

cardiofaciocutaneous syndrome
(CFC)

هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC؛ كبر حجم الرأس نسبيا، العينين متباعدة، الشعر المجعد، قشور في الجلد أو سماكته مع حكه، قصر القامة، تأخر في النمو، فرط التعرق، 70% تقريبا لديهم عيوب في القلب
تتداخل بشكل كبير مع شرطي الوراثة لمتلازمتي نونان وكوستيلو.

أسماء مرادفة:

متلازمة كريات الكربون الكلورية فلورية.
متلازمة الوجه القلبية والبشرة .

مدى شيوع المتلازمة:

العدد الدقيق للإصابات غير معروف ولكن تشير أحد التقارير الى أنه يمكن ان تكون واحد لكل 815000 فرد، الا انه يعتقد ان العدد أكبر من ذلك.

اسباب حدوث هذه المتلازمة:

عادة ما تكون طفرة جديد في الجينات لوالدين ليس لديهم تاريخ اضطراب في أسرهم، عدد قليل من الحالات المبلغ عنها يكون الشخص حامل للجين المتضرر، وجد ان هناك اربع مورثات مختلفة تترافق مع هذه المتلازمة وهي:

جين بي راف (BRAF ) و يكون هو السبب في حوالي 80% من الحالات
جين ماب2كي واحد و اثنين ( MAP2K1 و MAP2K2 ) و يكون هو السبب في حوالي 15% من الحالات
جين كي راس (KRAS ) و يكون هو السبب في حوالي 805من الحالات
الأعراض


ملامح الوجه :
جبهة كبيرة، ضخامة نسبية في الرأس يضيق على جانبي الجبين، إطراق في الجفن، استدارة الأذن، قصر جسر الأنف، عينين مائلة للأسفل.

القلب:
التضيق الرئوي، عيوب الحاجز الأذيني، عيوب بالحاجز البطيني، اعتلال عضلة القلب.

الجلد والشعر:
جلد جاف او سميك، أكزيما، قشره، حكة.
الشعر مجعد او هش متفرق ، شعر الرموش والحاجبين قد يكون غائب او متفرق

العيون:
عيون متباعدة، حول، رأرأة، عيوب النظر.

النمو:
يكون الوزن والطول طبيعي عند الولادة ولكنهما ينخفضان بعد ذلك، قد يكون لدى البعض نقص في هرمون النمو في مراحل مختلفة.
المشاكل الصحية


المشكلة الاساسية هي في العادة ناتجة عن مشاكل القلب الخلقية . و لكن من الشائع مصاحبة هذه المتلازمة بتأخر في النمو،و صعوبة في الرضاعة، القيء و الارتجاع المعدي للمريء ، مشاكل خلقية في الأمعاء، فتق، إمساك متكرر. ارتخاء في العضلات و البعض قد يكون لديه توسع في تجاويف المخ او استسقاء ولكن نادرا ما يحتاج لدخل جراحي.
التشخيص:

في الماضي كان يستند التشخيص على المظاهر السريرية والتاريخ التنموي للطفل ولكن مع اكتشاف الجين المسبب أصبحت الاختبارات الجينية تقدم لأي شخص يشتبه في وجود الحالة.
هناك بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة CFC وليس لديهم طفرة في أحدى الجينات المسببة مما يعني انه قد يكون هناك جينات أخرى لها صلة ولم ويتم تحديدها بعد.


فرص إنجاب طفل أخر:
غالب الاطفال تحدث لديهم هذه المتلازمة نتيجة لطفرة جديدة و الابوين سليمين و في هذه الحالة نسبة تكرار الاصابة في الذرية في العادة اقل من 1%. هناك عدد قليل من الحالات الموثقة لأشقاء ولكن هذا نادر جدا يحدث اذا كان احد من الوالدين لديه طفرة في الجين و هنا تكون احتمالية تكرار الاصابة 50% في كل حمل.لذلك ينصح بعمل فحص للجينات للطفل و الابوين .

العلاج الدوائي:

حاليا لا يوجد علاج لكل اعراض المتلازمة ومع ذلك مع الأرادة السليمة والتدخل المبكر هناك الكثير مما يمكن عمله لتحسين صحة الطفل، العلاج يعتمد على الخصائص الفردية لكل فرد، كجراحة القلب لتصحيح الخلل ، الأدوية والمستحضرات لعلاج الجلد، جراحات العين، العدسات التصحيحية.

الفحوصات التي نجرى:

التقييم العصبي
الرنين المغناطيسي
فحص البصر من قبل طبيب العيون
تقييم القلب
زيارة طبيب الغدد الصماء للنقاش حول استعمال هرمون النمو
التقييم النفسي التنموي
التسجيل في علاجات التدخل المبكر لتعزيز النمو والحركة والتطور الفكري مثل العلاج الطبيعي وعلاجات النطق.

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm hgrgf ,hg,[i ,hgfavm hgrgf ,hgfavm

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~

معلومة حلوة
يعطيك العافية

طبعي

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

عزتي

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

طرح في غايه آلروعه
سلمت أناملك على الانتقاء
بنتظار جديدك القادم
مودتي وتقديري

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل











اعتدنا منك المميز دائماً ونتطلع لجديدك

نقل مميز وجهد مبدع وعطاء مستمر
سلمت يمينك على ما بذلت كل الشكر لك

,‘*
أختيااار أكـثر من رااائـع ’
وُجودك لـه وآقعٌ مُختلف / وكله تميز ..
شُكراً تمتد عميقاً وتنتشي لك بالورد
|‘,

،/
جلبَ ممُيَّز جِدَاً
وإنتقِاءَ رآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك..