متلازمة سوتو

متلازمة , سوتو

متلازمة سوتو

متلازمة سوتو هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال، يُسبب هذا الاضطراب فرط النمو البدني خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، وينجم عن ذلك عادةً العديد من المشكلات الصحية والتي تتطلّب رعاية صحية مستمرة، وغالبًا ما يبدأ فرط النمو هذا في مرحلة الطفولة ويستمر حتى بدايات سنوات المراهقة، وعادةً ما يكون هذا الاضطراب مُرافقًا لمرض التوحد، أو أيّة إعاقة ذهنية خفيفة بالإضافة إلى تأخّر في الحركة والتطوّر الإدراكي والسلوكي والاجتماعي وضعف العضلات، وسيتم في هذا المقال تناول أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها وفيما إذا كانت هناك سُبل للوقاية منها أم لا، و فيما يلي اليك معلومات عامة عن متلازمة سوتو :


اسباب متلازمة سوتو
السبب الرئيس للمتلازمة هي الطفرات في جين (nsd1) والتي تمثل ما يقارب 90% من الحالات ولم يتم تحديد أي أسباب جينية أخرى للإصابة.

إن انخفاض كمية البروتين الناتج من قبل (nsd1) بسبب الطفرات الجينية يتسبب في تعطيل الجينات المشاركة في النمو والتطور بشكل طبيعي ومع ذلك لا يزال غير واضح بالضبط كيف يؤدي هذا النقص في البروتين أثناء التطور إلى حدوث فرط في الحجم البدني وصعوبات التعلم والأعراض الأخرى.

الوراثة في متلازمة سوتو
إن الغالبية من الأشخاص المصابين بالمتلازمة غير وارثين الطفرة من أحد الوالدين وفي هذه الحالة تكون الطفرة الناتجة جديدة وحدثت لأول مرة عند الشخص المصاب بينما حوالي 5% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة أحد والديهم مصاب بمتلازمة سوتو ويرثون الطفرة منه.

تورث المتلازمة من خلال الوراثة السائدة مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الطفرة في الجين المسؤول (nsd1) يكفي لإحداث السمات والأعراض الخاصة بالمتلازمة كما يعني أيضًا إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة سوتو لديه أطفال فإن كل طفل لديه احتمال الإصابة بنسبة 50% لوراثة هذه الطفرة.

من الجدير بالذكر أيضًا أنه من الممكن أن تختلف السمات المحددة للمتلازمة ومدى خطورتها من جيل إلى اخر لذلك يصعب التنبؤ بمدى تأثر الطفل القادم.

اعراض متلازمة سوتو
هناك مجموعة من السمات والخصائص المميزة لمتلازمة سوتو وتم تقسيمها إلى قسمين، في ما يأتي التوضيح:

1. الأعراض الأساسية
موجودة في 90% من المصابين بمتلازمة سوتو وتشمل ما يأتي:

مظهر الوجه المميز
هو المعيار التشخيصي الأكثر وضوحًا لمتلازمة سوتو حيث يكون الوجه كبير والجبهة عريضة وبارزة والشعر المتناثر في مقدمة الرأس بالإضافة إلى الفك الضيق، الذقن الطويل، احمرار الوجنتين، وانزلاق في العينين مع وجود مسافة واضحة بينهما .

صعوبات التعلم
تشمل التأخر في المهارات الحركية بسبب حجم الطفل الكبير بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية والتي تتراوح في شدتها بين المصابين والضعف في القدرة اللفظية والذاكرة البصرية بالإضافة إلى فرط الحركة والعدوانية والتهيج.

فرط النمو
يظهر الأطفال المصابين نموًا خطيًا سريعًا من حيث الطول ومحيط الرأس وزيادة في طول اليدين والقدمين.

2. الأعراض المتوسطة
موجودة في 15 - 89% من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتو وتشمل ما يأتي:

المشكلات السلوكية وأبرزها اضطراب طيف التوحد.
تشوهات في القلب.
تقدم في عمر العظام.
تشوهات في الجمجمة.
بعض المضاعفات خلال الولاة.
اعتلالات في الكلى.
فقدان السمع.
مشاكل في الرؤية.
انحراف في العمود الفقري.
نوبات الصرع.
تشخيص وعلاج متلازمة سوتو
يعتمد التشخيص على الأسس السريرية والسمات المميزة للمصابين بمتلازمة سوتو ويمكن تأكيد التشخيص من خلال تحليل الحمض النووي والتأكد من وجود الطفرات الجينية (nsd1).

لا يوجد علاج لمتلازمة سوتو ولكن من الممكن التحكم بالأعراض الفردية
تحت إشراف مجموعة من الأخصائين المناسبين نظرًا لتنوع الأعراض.

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm s,j,