متلازمة كورنيلا دي لانج

لاند , متلازمة , كورنيلا

متلازمة كورنيلا دي لانج

لأسباب : o السبب غير معروف o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة o تصيب كل الأعراق والمجتمعات o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة – وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27 o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50% o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط. العلامات المميزة للحالة : هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها: o نقص الوزن عند الولادة – أقل من ثلاثة كجم o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد o زيادة توتر العضلات o قصر القامة o ضعف النمو o ضعف التطور الحركي والفكري o صعوبات في التغذية o علامات مميزة للرأس والأطراف o ضعف السمع o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر o الترجيع المعدي o التشنج والصرع o عيوب خلقية في القلب o تخلف فكري – بسيط إلى المتوسط o تأخر النطق والتخاطب o عدم نزول الخصية شكرا لمتابعتكم

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm ;,vkdgh ]d ghk[ ghk] ljgh.lm ;,vkdgh

دَام عَطَائِكْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا
تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك ,

يعطيك العافيه
على هذآ آلتميز ..
وسلمت آناملك
آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك

موضوع راائع وجميل
تسلم يمينك الله يسعدك
يعطيك العافية

طرح رائع
يعطيك العافيه
على هذا الطرح المميز
وسلمت اناملك المتألقه
تقديري لك

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة صاحبة السمو

دَام عَطَائِكْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا
تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك ,

شكرا ع حضورك الانيق
لاخلا ولاعدم

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الوافي

يعطيك العافيه
على هذآ آلتميز ..
وسلمت آناملك
آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك

شكرا ع حضورك الانيق
لاخلا ولاعدم

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الخل الوفي

موضوع راائع وجميل
تسلم يمينك الله يسعدك
يعطيك العافية

شكرا ع حضورك الانيق
لاخلا ولاعدم

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بتركك للوقت

طرح رائع
يعطيك العافيه
على هذا الطرح المميز
وسلمت اناملك المتألقه
تقديري لك

شكرا ع حضورك الانيق
لاخلا ولاعدم

سلمت يدآك..على جميل طرحك وحسن ذآئقتك
يعطيك ربي ألف عافيه..
بإنتظار جديدك بكل شوق.
لك مني جزيل الشكر والتقدير لاعدمناك...