متلازمة كانتو

متلازمة , كانتو

متلازمة كانتو

متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) [4] هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . [5] [3] تم وصف أقل من 50 حالة في الأدب. أنها ترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9. [3]



العلامات والأعراض


الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر ، تضخم غضروفي عظمي ، تضخم القلب . وهناك أيضا مميزة سحنة . وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة ، تضخم الخلقي من البطين الأيسر ، والانصباب التامور . [6]

تظهر النتائج النمائية العصبية طبيعية ، ولكن تم الإبلاغ عن السمات الهوسية والقلق . قد يرتبط أيضًا بالتهابات متكررة ذات مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي ونزيف في المعدة ، وتشمل المضاعفات المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغير الصفيحات القزحية .
السبب
متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة

يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة [7] ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9 . [1] يوفر الجين ABCC9 مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان. [1] يقع الجين على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12). ارتبطت الطفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا بهذا الاضطراب. يشفر كلا الجينين في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12.1). [بحاجة لمصدر]
الآلية

من حيث آلية متلازمة كانتي ، يبلغ إجمالي الطفرات في جين ABCC9 25/31. من الناحية الفسيولوجية ، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة في استرخاء الأوعية الدموية .

زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة ، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع [8] ) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي وتقلص العضلات الملساء (في القناة). [9]
التشخيص
أفراد الخدمات الطبية يؤدون مخطط صدى القلب

يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الاختبارات الجينية . [10] علاوة على ذلك ، قد يساعد تخطيط صدى القلب والأشعة السينية في التشخيص. [2]
تشخيص متباين

يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي: [3]

اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي

؛

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm ;hkj,

اختيار أنيق ومميز
شكرا لجهودك المبذولة

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة aksGin

اختيار أنيق ومميز
شكرا لجهودك المبذولة

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

طرح رائع
يعطيك العافيه
على هذا الطرح المميز
وسلمت اناملك المتألقه
تقديري لك

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الجنرال

طرح رائع
يعطيك العافيه
على هذا الطرح المميز
وسلمت اناملك المتألقه
تقديري لك

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

,‘*
أختيااار أكـثر من رااائـع ’
وُجودك لـه وآقعٌ مُختلف / وكله تميز ..
شُكراً تمتد عميقاً وتنتشي لك بالورد
|‘,

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة خياط

,‘*
أختيااار أكـثر من رااائـع ’
وُجودك لـه وآقعٌ مُختلف / وكله تميز ..
شُكراً تمتد عميقاً وتنتشي لك بالورد
|‘,

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة طبعي حنون

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~

اسعدني مروركم الرائع والجميل
ووجودكم الاروع في متصفحي

بوركتي اختي وبورك نقلك ولا عدمنا روائعك
تحيتي وتقديري