06-03-2022, 05:34 AM
|
|
|
|
|
|
نبذة عن متلازمة Crigler Najjar Syndrome
متلازمة كريغلر نجار crigler najjar syndrome هي عبارة عن اضطراب جيني وراثي يؤثر على
البيليروبين ، و هي المادة التي ينتجها الكبد ، يجعلها لا تذوب ، و يسبب تراكم تلك المادة
في الكبد و الطحال مما يُسبب أذية عصبية و دماغية للجسم .
نبذة عن متلازمة كريغلر نجار crigler najjar syndrome :
تم تسمية متلازمة كريغلر نجار بهذا الاسم نسبة إلى العالمين جون كريغلر و فيكتور نجار ،
و هي عبارة عن مرض جيني وراثي ، و عند الإصابة به فإن الشخص يكون غير قادر على
تحويل البيليروبين في الكبد إلى شكله القابل للانطراح عبر البول أو ما يُسمى بالشكل المقترن ،
و يعود السبب الرئيسي لحدوث هذا المرض إلى وجود شذوذ جيني يسبب عدم القدرة على
اصطناع الأنزيم المسؤول عن تحويل البيليروبين إلى شكله المقترن ، و هو “الغلوكورونيل ترانسفيراز” ،
مما يؤدي إلى الإصابة بخلل في مخ الأطفال .
أنواع متلازمة كريغلر نجار :
تنقسم تلك المتلازمة إلى نوعين ؛ النوع الأول و هو مرض نادر الحدوث ، و يزيد من هذه الحالة زواج
الأقارب ، و عند إصابة الأطفال به ، يُظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادة و يستمر بعد
ذلك ، و يزيد البيليروبين فوق 354 مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مول في الليتر ،
مما قد يسبب موت هؤلاء الأطفال من يرقان نووي أي اعتلال دماغي بالبيليروبين ، أو يعيشون حتى
الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة .
النوع الثاني من المتلازمة ؛ و هذا النوع يختلف عن النوع الأول اختلافًا طفيفًا ، حيث تكون مستويات
البيليروبين تكون أقل من 345 مول في اللتر ، و نظرًا لانخفاض البيليروبين فإن اليرقان النووي يكون
منخفض ، كما أن عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول .
أعراض متلازمة كريغلر نجار :
من أهم الأعراض التي تظهر على مرضى هذه المتلازمة هي تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ
من البيليروبين ، و اليرقان ، و التعب ، و الآلام البطنية ، و تلف الكبد ، و بالتالي فرط البليروبين في
الدم ، و عندما يشتد المرض فإن حرارة الطفل ترتفع ، إضافة إلى الأعراض الهضمية الأخرى كالإقياء
و الإسهال و صعوبة البلع .
التشخيص و العلاج :
يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات على الكبد للكشف عن المرض و تحديد نوعه و إيجاد العلاج المناسب
له ، فإذا كان المرض من النوع الأول فإن العلاج الأنسب له هو زراعة الكبد ، لإنقاذ حياة المريض ، حيث
أن الكبد المزروع يعمل على تخليص الجسم من المقادير السمية المتراكمة في الجسم ، الناتجة عن
البيليروبين ، و يجب الإشارة هنا إلى أن الطفرة المعيبة تبقى موجودة لدى المريض .
كما يمكن علاج النوع الأول من هذه المتلازمة من خلال العلاج الضوئي لمدة 12 ساعة في اليوم ،
و يمكن إعطاء المريض فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين
في الأمعاء ، أما عن علاج النوع الثاني من المتلازمة فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون له تأثيرًا جيدًا على
المرض ، و هناك بعض الدراسات الحديثة التي أشارت إلى طرح فكرة العلاج الجيني لهذا المرض عوضًا
عن زراعة الكبد و العلاج الدوائي و غيره .
.
.
.
kf`m uk ljgh.lm Crigler Najjar Syndrome crigler najjar syndrome
_______________________
________________
والله لو صحب الإنسانُ جبريلا لن يسلم المرء من قالَ ومن قيلا َ
قد قيل فى الله أقوالٌ مصنفة تتلى لو رتل القرآنُ ترتيلا َ
قالوا إن له ولدًا وصاحبة زورًا عليه وبهتانًا وتضليلا َ
هذا قولهمُفي.. الله خالقهم
فكيف لو قيل فينا بعض ما قيلا ..
***
انا زينـــــــــــــه
|
|
4 أعضاء قالوا شكراً لـ رحيل المشاعر على المشاركة المفيدة:
|
|
|