متلازمة , لش-نيهان

متلازمة لش-نيهان

هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (hgprt) الناتج عن طفرة في مورثة (hprt) الموجودة في الكروموسوم إكس. تصيب متلازمة لش-نيهان حوالي طفل واحد لكل 380000 طفل مولود حي. التاريخ أول من لاحظ هذا المرض ووصفه كان طالب الطب في جامعة جونز هوبكينز مايكل لش ومشرفه ويليام نيهان ، وقد نشر نتائج بحثهما في عام 1964. أما جارفيس إدوين سيغميلر فقد اكتشف الأسباب الأيضية للمرض مع زملائه في معاهد الصحة الوطنية. العلامات والأعراض تمتاز متلازمة لش-نيهان بثلاث علامات بارزة هي: مشاكل عصبية مِثل الكنع الرَقَصي اضطرابات معرفية وسلوكية فرط حمض يوريك الدم الضرر الذي يصيب العقد القاعدية عن المرضى تعطي موقفا واضحة حول المرض. بعض المرضى يصابون أيضا بفقر الدم الكبير الكريات. من الناحية العملية، فإن كل المرضى ذكور، وسيعانون من تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية. أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، وإلا فإنهن لن يتعرضن لأي مشاكل أخرى

المصدر: منتديات تراتيل شاعر - من قسم: قسم ذوي الاحتياجات الخاصة |

---

ljgh.lm ga-kdihk