منتديات تراتيل شاعر - متلازمة لش-نيهان

منتديات تراتيل شاعر (http://tra-sh.com/vb/index.php)

- قسم ذوي الاحتياجات الخاصة | (http://tra-sh.com/vb/forumdisplay.php?f=114)

- - متلازمة لش-نيهان (http://tra-sh.com/vb/showthread.php?t=181329)

متلازمة لش-نيهان

هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (hgprt) الناتج عن طفرة في مورثة (hprt) الموجودة في الكروموسوم إكس.

تصيب متلازمة لش-نيهان حوالي طفل واحد لكل 380000 طفل مولود حي.
التاريخ
أول من لاحظ هذا المرض ووصفه كان طالب الطب في جامعة جونز هوبكينز مايكل لش ومشرفه ويليام نيهان ، وقد نشر نتائج بحثهما في عام 1964. أما جارفيس إدوين سيغميلر فقد اكتشف الأسباب الأيضية للمرض مع زملائه في معاهد الصحة الوطنية.
العلامات والأعراض

تمتاز متلازمة لش-نيهان بثلاث علامات بارزة هي:

مشاكل عصبية مِثل الكنع الرَقَصي
اضطرابات معرفية وسلوكية
فرط حمض يوريك الدم

الضرر الذي يصيب العقد القاعدية عن المرضى تعطي موقفا واضحة حول المرض. بعض المرضى يصابون أيضا بفقر الدم الكبير الكريات.

من الناحية العملية، فإن كل المرضى ذكور، وسيعانون من تأخر في البلوغ، وأغلبهم سيعانون من ضمور الخصية. أما الإناث الحاملات للمرض فسيتعرضن لخطر الإصابة بالتهاب المفصل النقرسي، وإلا فإنهن لن يتعرضن لأي مشاكل أخرى

رد: متلازمة لش-نيهان

سلمت يديكـ ع عطائكـ
مانحرم من جهودكـ وتميزكـ يارب.. دمت بخير

رد: متلازمة لش-نيهان

طاب لي التواجد هنا
راقت لي مكنونات قلمك
لك كل الشكر

رد: متلازمة لش-نيهان

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

رد: متلازمة لش-نيهان

سلمت يدـآك
ولاحرمنا جديدك وفيض ماعندك
عســاك ع القـــوة
https://img1.dreamies.de/img/872/b/8vam4v09syx.gif

رد: متلازمة لش-نيهان

نقل مميز وجهد مبدع وعطاء مستمر
سلمت يمينك على ما بذلت كل الشكر لك

رد: متلازمة لش-نيهان

تسلم يمناك للجلب الراقي والمميز ق1
كل الشكر والامتنان لجهودك المبذولهه
عسى يمناتس للجنة ق1

رد: متلازمة لش-نيهان

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل :137:

:136:

اعتدنا منك المميز والإبداع دائماً ونتطلع لجديدك :81:

رد: متلازمة لش-نيهان

اكس
يعطيك العافية ويسلم يدينك
لروحك الجوري
وودي