منتديات تراتيل شاعر - متلازمة دينش

.
.

هو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها muscular dystrophy و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله .

سبب حدوث المرض:
– الوراثة Hereditary .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystrophin) يوجد في العضلات.

فترة حدوث المرض :
– تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

مراحل تطور المرض :
– أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل Calf m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة Connective tissues إلى أنسجة دهنية Fat tissues فيما يعرف باسم pseudohypertrophy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Becker muscular dystrophy و هو مشابه للمرض Duchenne

muscular dystrophy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي .

الأعراض Symptoms:
– الوهن و الضعف العضلي Muscle weakness
– تطور و تدهور سريع Rapidly progressive
– السقوط متكرر Frequent falls
– صعوبة الحركة كالجري و القفزDifficulty with motor skills
– تدهور و زيادة صعوبة المشي Progressive difficulty walking
– عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
– التعب و الإرهاق الشديدن
– محتمل حدوث التخلف العقلي
– خلل في الهيكل العظمي
– تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(scoliosis)
– خلل في العضلات
– قصر الأطراف.
– تضخم بطة الرجل الكاذب Pseudohypertrophy

الفحوصات العلامات:
– الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .و خلل في عضلة القلب Cardiomyopathy و احتقانه أحياتاً congestiveheartfailure أو عدم انتظام ضربات القلب arrhythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pneumonia.و أيضاً عدم التوازن .
– ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاserum CPK
– تخطيط لكهربية العضلات EMG (electromyography)
– أخد عنية من نسيج عضلي muscle biopsy
– الأشعة السينية X-Ray للصدر .

العلاج :
– لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.

توقعات لمصير المرض :
– يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة .

؛