| شموع الحب |
10-19-2020 09:32 AM |
متلازمة , ريبيننج
متلازمة ريبيننج
هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم x تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة ، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق ، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم x لطفرات pqbp1 .
|
