فاتن
12-04-2015, 03:48 AM
ما هو داء ويلسون ؟ وما هو علاجه ؟
http://www.almrsal.com/wp-content/themes/Broadcast/thumb.php?src=http://www.almrsal.com/wp-content/uploads/2015/12/Wilsons-disease-802x198.jpg&w=650&h=200&zc=1&q=100
داء ويلسون ، هو اضطراب وراثي نادي يمنع تخلص الجسم من النحاس الزائد ، والذي يحتاج الجسم السليم لكمية قليلة منه ، أما زيادة نسبة النحاس في الجسم فتعد سامة مما يدفع الكبد للتخلص من الكمية الزائدة من النحاس إلى المرارة الصفراوية ، وعند الإصابة بداء ويلسون فإن كمية النحاس الزائدة تتراكم وتتجمع في الكبد ثم تتحرر مباشرة إلى مجرى الدم مما يؤدي لحدوث تلف في الدماغ والكلى والعينين .
يصيب داء ويلسون المريض منذ الولادة وتبدأ الأعراض في الظهور فيما بين 5 – 35 سنة ، ويبدأ المرض عادة بمهاجمة الكبد ، ثم الجهاز العصبي المركزي ، وتكون العلامة المميزة للمرض ظهور حلقة بنية بلون الصدأ حول قرنية العين ، والتي يتم تشخيصها بالفحص الجسدي والمعملي ، يعتمد علاج داء ويلسون على اتباع نظام غذائي منخفض النحاس طوال العمر ، والامتناع عن تناول المحار والكبد الغنية بالنحاس ، كما يتطلب الابتعاد عن الشيكولاتة والفطر والمكسرات في بداية العلاج ، وتجنب تناول الفيتامينات التي تحتوي على النحاس ، وفحص الماء الذي يشربه لاختبار نسبة النحاس فيه .
الأعراض :
قد يسبب داء ويلسون تراكم النحاس بنسبة كبيرة مما يؤدي لقصور حاد في الكبد أحيانا والتي تظهر أعراضه في :
– سهولة الإصابة بالكدمات .
– التعب الشديد .
– تراكم السوائل في الأرجل أو البطن .
– اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العين) .
– تورم الكبد والطحال .
– ومن أهم وأبرز أعراض داء ويلسون ظهور حلقة كايزر فليشر المعروف بالحلقة البنية التي تظهر حول حافة القزحية ومحيط القرنية في العينين .
أعراض عصبية نتيجة تراكم ا لنحاس في الجهاز العصبي المركزي مثل :
– تغيرات في السلوك .
– تيبس العضلات .
– اضطرابات الكلام والبلع .
– رعشة وحركات غير مسيطر عليها .
كما يمكن أن يؤدي داء ويلسون لحدوث :
– التهاب المفاصل .
– فقر الدم .
– ضعف العظام .
– بطء تجلط الدم .
أما الأعراض الخطيرة والمضاعفات الناتجة عن داء ويلسون :
– مشاكل في الكلى .
– مشاكل عصبية مستمرة .
– سرطان الكبد .
– تندب الكبد .
أسباب الإصابة بداء ويلسون :
داء ويلسون مرض وراثي من الوالدين ينتج عن وجود نسختين شاذتين من الجين ATP7B ، يعمل الجين على نثل النحاس من الكبد لأعضاء أخرى بالجسم ، أما حاملي المرض يرثون نسخة واحدة فقط من الجين الشاذ ، ولكن لا تظهر عليهم الأعراض ، غالبية مرضى داء ويلسون لا تظهر لديهم حالات عائلية للإصابة بالمرض ، ولكن تزاد فرص الإصابة بالمرض عند اصابة أحد الوالدين أو كلاهما .
التشخيص :
قد يكون تشخيص داء ويلسون صعبا حيث أنه مرض نادر بالإضافة لتشابه أعراض المرض مع أعراض مرضية أخرى ، يبدأ التشخيص بتتبع التاريخ العائلي للمريض لمعرفة احتمالية اصابته بالمرض ، ثم يخضع المريض للفحص الجسدي والمعملي ، ومن أبرز علامات تشخيص داء ويلسون كما ذكرنا سابقا وجود حلقة كايزر فليشر في العينين ، والتي تظهر في جميع المرضى تقريبا الذين اصيبو بالتلف العصبي نتيجة للإصابة بالمرض ، كما يظهر الفشل الكبدي في 50% من الحالات فقط ، تشمل الفحوصات التشخيصية للمرض في :
– فحص الدم والبول .
– فحص الدماغ بالتصوير المقطعي المحوري ، التصوير بالرنين المغناطيسي .
– أخذ عينة من نسيج الكبد لاختبار فرط النحاس .
– الفحص الجيني وهو أحد فحوصات الحمض النووي DNA بالدم .
العلاج :
يخضع مريض داء ويلسون للعلاج مدى الحياة ، وهو مرض لا يتم شفائه ، ولكن يهدف العلاج تقليل نسبة النحاس في الجسم والسيطرة عليها :
– التخلص من النحاس الزائد .
– تقليل كمية النحاس التي يتناولها المريض .
– علاج أي تلف في الكبد والجهاز العصبي المركزي .
ويتم التخلص من كمية النحاس الزائدة في الدم باستعمال بعض الأدوية والتي تطرحه خارج الجسم عبر البول ، ولكنها تؤدي لسوء الأعراض العصبية ، كما يستخدم الزنك لمنع امتصاص النحاس من الغذاء مع المراقبة المستمرة للحفاظ على انخفاض مستوى النحاس في الدم بنسبة آمنة .
http://www.almrsal.com/wp-content/themes/Broadcast/thumb.php?src=http://www.almrsal.com/wp-content/uploads/2015/12/Wilsons-disease-802x198.jpg&w=650&h=200&zc=1&q=100
داء ويلسون ، هو اضطراب وراثي نادي يمنع تخلص الجسم من النحاس الزائد ، والذي يحتاج الجسم السليم لكمية قليلة منه ، أما زيادة نسبة النحاس في الجسم فتعد سامة مما يدفع الكبد للتخلص من الكمية الزائدة من النحاس إلى المرارة الصفراوية ، وعند الإصابة بداء ويلسون فإن كمية النحاس الزائدة تتراكم وتتجمع في الكبد ثم تتحرر مباشرة إلى مجرى الدم مما يؤدي لحدوث تلف في الدماغ والكلى والعينين .
يصيب داء ويلسون المريض منذ الولادة وتبدأ الأعراض في الظهور فيما بين 5 – 35 سنة ، ويبدأ المرض عادة بمهاجمة الكبد ، ثم الجهاز العصبي المركزي ، وتكون العلامة المميزة للمرض ظهور حلقة بنية بلون الصدأ حول قرنية العين ، والتي يتم تشخيصها بالفحص الجسدي والمعملي ، يعتمد علاج داء ويلسون على اتباع نظام غذائي منخفض النحاس طوال العمر ، والامتناع عن تناول المحار والكبد الغنية بالنحاس ، كما يتطلب الابتعاد عن الشيكولاتة والفطر والمكسرات في بداية العلاج ، وتجنب تناول الفيتامينات التي تحتوي على النحاس ، وفحص الماء الذي يشربه لاختبار نسبة النحاس فيه .
الأعراض :
قد يسبب داء ويلسون تراكم النحاس بنسبة كبيرة مما يؤدي لقصور حاد في الكبد أحيانا والتي تظهر أعراضه في :
– سهولة الإصابة بالكدمات .
– التعب الشديد .
– تراكم السوائل في الأرجل أو البطن .
– اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العين) .
– تورم الكبد والطحال .
– ومن أهم وأبرز أعراض داء ويلسون ظهور حلقة كايزر فليشر المعروف بالحلقة البنية التي تظهر حول حافة القزحية ومحيط القرنية في العينين .
أعراض عصبية نتيجة تراكم ا لنحاس في الجهاز العصبي المركزي مثل :
– تغيرات في السلوك .
– تيبس العضلات .
– اضطرابات الكلام والبلع .
– رعشة وحركات غير مسيطر عليها .
كما يمكن أن يؤدي داء ويلسون لحدوث :
– التهاب المفاصل .
– فقر الدم .
– ضعف العظام .
– بطء تجلط الدم .
أما الأعراض الخطيرة والمضاعفات الناتجة عن داء ويلسون :
– مشاكل في الكلى .
– مشاكل عصبية مستمرة .
– سرطان الكبد .
– تندب الكبد .
أسباب الإصابة بداء ويلسون :
داء ويلسون مرض وراثي من الوالدين ينتج عن وجود نسختين شاذتين من الجين ATP7B ، يعمل الجين على نثل النحاس من الكبد لأعضاء أخرى بالجسم ، أما حاملي المرض يرثون نسخة واحدة فقط من الجين الشاذ ، ولكن لا تظهر عليهم الأعراض ، غالبية مرضى داء ويلسون لا تظهر لديهم حالات عائلية للإصابة بالمرض ، ولكن تزاد فرص الإصابة بالمرض عند اصابة أحد الوالدين أو كلاهما .
التشخيص :
قد يكون تشخيص داء ويلسون صعبا حيث أنه مرض نادر بالإضافة لتشابه أعراض المرض مع أعراض مرضية أخرى ، يبدأ التشخيص بتتبع التاريخ العائلي للمريض لمعرفة احتمالية اصابته بالمرض ، ثم يخضع المريض للفحص الجسدي والمعملي ، ومن أبرز علامات تشخيص داء ويلسون كما ذكرنا سابقا وجود حلقة كايزر فليشر في العينين ، والتي تظهر في جميع المرضى تقريبا الذين اصيبو بالتلف العصبي نتيجة للإصابة بالمرض ، كما يظهر الفشل الكبدي في 50% من الحالات فقط ، تشمل الفحوصات التشخيصية للمرض في :
– فحص الدم والبول .
– فحص الدماغ بالتصوير المقطعي المحوري ، التصوير بالرنين المغناطيسي .
– أخذ عينة من نسيج الكبد لاختبار فرط النحاس .
– الفحص الجيني وهو أحد فحوصات الحمض النووي DNA بالدم .
العلاج :
يخضع مريض داء ويلسون للعلاج مدى الحياة ، وهو مرض لا يتم شفائه ، ولكن يهدف العلاج تقليل نسبة النحاس في الجسم والسيطرة عليها :
– التخلص من النحاس الزائد .
– تقليل كمية النحاس التي يتناولها المريض .
– علاج أي تلف في الكبد والجهاز العصبي المركزي .
ويتم التخلص من كمية النحاس الزائدة في الدم باستعمال بعض الأدوية والتي تطرحه خارج الجسم عبر البول ، ولكنها تؤدي لسوء الأعراض العصبية ، كما يستخدم الزنك لمنع امتصاص النحاس من الغذاء مع المراقبة المستمرة للحفاظ على انخفاض مستوى النحاس في الدم بنسبة آمنة .