حثل شحمي خلقي متعمم

[صاحبة السمو]

أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome)‏ مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.
الأنواع

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:
OMIM النوع موقع المورثة
608594 CGL1 AGPAT2 في 9q34.3
269700 CGL2 BSCL2 في 11q13
612526 CGL3 CAV1 في 7q31.1
613327 CGL4 PTRF في 17q21

[سحاب]

,‘*
شُكراً يَ ألق
لـ جمال الآطَروحهَ الآنيقَهَ
أطيب التحايا وارق المنى |,‘:118:

[شموع الحب]

كالعادة ابداع رائع وطرح يستحق المتابعة
شكراً لك بانتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

[هيبة مشاعر]

http://www.tra-sh.com/up/uploads/165696335511.gif (http://www.tra-sh.com/up/)

[صاحبة السمو]

,‘*
شُكراً يَ ألق
لـ جمال الآطَروحهَ الآنيقَهَ
أطيب التحايا وارق المنى |,‘:118:


حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.
:81:

[صاحبة السمو]

كالعادة ابداع رائع وطرح يستحق المتابعة
شكراً لك بانتظار الجديد القادم
دمت بكل خير


حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.
:81:

[صاحبة السمو]

http://www.tra-sh.com/up/uploads/165696335511.gif (http://www.tra-sh.com/up/)


حضور راقى ....
سلمت لروعه الاطلاله الرائعه
لقلبك السعادة
.
:81:

[المحبوب]

يعطيك العافيه

لاعدم

[بحـر]

سلمت يديكـ ع عطائكـ
مانحرم من جهودكـ وتميزكـ يارب.. دمت بخير

[ولد الذيب]

عافااك الله على الطرح الرااااائع والجميل :137:






:136:




اعتدنا منك المميز والإبداع دائماً ونتطلع لجديدك :81: