صاحبة السمو
04-26-2022, 01:47 PM
هو مجموعة من اضطرابات الدماغ النادرة حيث يكون سطح الدماغ كله أو أجزاء منه أملس أو ناعم. كلمة Lissencephaly مشتقة من اليونانية λισσός أو lissos بمعنى «أملس»، وencephalos بمعنى «الدماغ». وسبب ذلك هو هجرة الخلايا العصبية المعيبة خلال الأسبوع ال12 إلى الأسبوع ال24 من الحمل، مما يؤدي إلى نقص تطوير تلافيف وأخاديد الدماغ.
وهو شكل من أشكال الاضطراب الرأسي. وتستخدم مصطلحات مثل انعدام التلافيف (agyria) وضخامة التلافيف (pachygyria) لوصف مظهر سطح الدماغ. الأطفال الذين يعانون من انعدام التلافيف عموما يكون لديهم تأخر كبير في النمو، ولكن يختلف ذلك اختلافا كبيرا من طفل إلى طفل تبعا لدرجة تشوه الدماغ والتحكم في التشنجات. ويمكن أن يقل متوسط العمر المتوقع عموما بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.
الأعراض
يصاب الأطفال المتضررون بتأخر نفسي وحركي شديد، وفشل النمو، ونوبات صرع، والتشنج العضلي أو نقص التوتر.
وقد تشمل الأعراض الأخرى للاضطراب: المظهر غير الطبيعي للوجه، وصعوبة في البلع، وتشوهات في اليدين وأصابع اليد، أو أصابع القدم.
الأسباب
وقد تشمل أسباب انعدام تلافيف الدماغ الالتهابات الفيروسية للرحم أو الجنين خلال الأشهر الثلاثة الأولى، أو عدم كفاية إمدادات الدم إلى دماغ الجنين في وقت مبكر من الحمل. وهناك أيضًا عدد من الأسباب الوراثية، بما في ذلك طفرة الجين ريلين (على الكروموسوم 7)،
وكذلك جينات أخرى على كروموسوم X وعلى الكروموسوم 17. وتُقدَم المشورة الوراثية عادة إذا كان هناك عامل خطر للإصابة، إلى جانب الاختبارات الجينية.
التشخيص
وعادة ما يتم تشخيص انعدام تلافيف الدماغ عند الولادة أو بعدها بوقت قصير بالموجات فوق الصوتية، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
ومع ذلك، ينبغي تفسير هذه النتائج بحذر لأن حتى علماء الأشعة من ذوي الخبرة يمكنهم تشخيص حالة كثرة التلافيف المكروية (بالانجليزية: polymicrogyria) (وهو تشوه تنموي مختلف في الدماغ) خطأ على أنها حالة انعدام التلافيف.
قبل الولادة، قد تشير الموجات فوق الصوتية المركبة التي تُجرى بشكل روتيني خلال فترة الحمل إلى وجود شذوذ دماغي، ولكن يجب أن تستكمل هذه الطريقة من التشخيص بطرق أخرى، مثل الدراسات الجينية والرنين المغناطيسي النووي، ولا ينصح بإجراء الفحص كجزء من الفحوص بالموجات فوق الصوتية الروتينية، ما لم يوجد تاريخ مرضي للأسرة أو أسباب أخرى للاشتباه بوجود تشوه الدماغ. وأقرب وقت أثناء الحمل الذي يكون من الممكن عنده ملاحظة حدوث تطور غير طبيعي في سطح الدماغ هو تقريبا في الأسبوع ال20، على الرغم من أن الفحوص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 25-30 هي الأكثر شيوعًا.
وحتى هذا الوقت، عادة ما يكون لدماغ الجنين مظهر سلس. وإذا تم الاشتباه في انعدام التلافيف، يمكن أخذ عينة من الزغابات المشيمية وفحصها للبحث عن بعض أنواع انعدام التلافيف التي لديها طفرة جينية معروفة.
وهو شكل من أشكال الاضطراب الرأسي. وتستخدم مصطلحات مثل انعدام التلافيف (agyria) وضخامة التلافيف (pachygyria) لوصف مظهر سطح الدماغ. الأطفال الذين يعانون من انعدام التلافيف عموما يكون لديهم تأخر كبير في النمو، ولكن يختلف ذلك اختلافا كبيرا من طفل إلى طفل تبعا لدرجة تشوه الدماغ والتحكم في التشنجات. ويمكن أن يقل متوسط العمر المتوقع عموما بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي.
الأعراض
يصاب الأطفال المتضررون بتأخر نفسي وحركي شديد، وفشل النمو، ونوبات صرع، والتشنج العضلي أو نقص التوتر.
وقد تشمل الأعراض الأخرى للاضطراب: المظهر غير الطبيعي للوجه، وصعوبة في البلع، وتشوهات في اليدين وأصابع اليد، أو أصابع القدم.
الأسباب
وقد تشمل أسباب انعدام تلافيف الدماغ الالتهابات الفيروسية للرحم أو الجنين خلال الأشهر الثلاثة الأولى، أو عدم كفاية إمدادات الدم إلى دماغ الجنين في وقت مبكر من الحمل. وهناك أيضًا عدد من الأسباب الوراثية، بما في ذلك طفرة الجين ريلين (على الكروموسوم 7)،
وكذلك جينات أخرى على كروموسوم X وعلى الكروموسوم 17. وتُقدَم المشورة الوراثية عادة إذا كان هناك عامل خطر للإصابة، إلى جانب الاختبارات الجينية.
التشخيص
وعادة ما يتم تشخيص انعدام تلافيف الدماغ عند الولادة أو بعدها بوقت قصير بالموجات فوق الصوتية، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
ومع ذلك، ينبغي تفسير هذه النتائج بحذر لأن حتى علماء الأشعة من ذوي الخبرة يمكنهم تشخيص حالة كثرة التلافيف المكروية (بالانجليزية: polymicrogyria) (وهو تشوه تنموي مختلف في الدماغ) خطأ على أنها حالة انعدام التلافيف.
قبل الولادة، قد تشير الموجات فوق الصوتية المركبة التي تُجرى بشكل روتيني خلال فترة الحمل إلى وجود شذوذ دماغي، ولكن يجب أن تستكمل هذه الطريقة من التشخيص بطرق أخرى، مثل الدراسات الجينية والرنين المغناطيسي النووي، ولا ينصح بإجراء الفحص كجزء من الفحوص بالموجات فوق الصوتية الروتينية، ما لم يوجد تاريخ مرضي للأسرة أو أسباب أخرى للاشتباه بوجود تشوه الدماغ. وأقرب وقت أثناء الحمل الذي يكون من الممكن عنده ملاحظة حدوث تطور غير طبيعي في سطح الدماغ هو تقريبا في الأسبوع ال20، على الرغم من أن الفحوص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 25-30 هي الأكثر شيوعًا.
وحتى هذا الوقت، عادة ما يكون لدماغ الجنين مظهر سلس. وإذا تم الاشتباه في انعدام التلافيف، يمكن أخذ عينة من الزغابات المشيمية وفحصها للبحث عن بعض أنواع انعدام التلافيف التي لديها طفرة جينية معروفة.