شموع الحب
11-20-2021, 06:55 PM
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرحالياباني، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياجالياباني- كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
oالاسباب غير معروفة
oيعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
oنسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
oتصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
oالتشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
التشخيص :
oلا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
oالتشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
oالتشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة :زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة :قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
oالأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
oمشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
oضعف المناعة مع التهابات متكررة
oالصرع
oضعف السمع
oتشوهات خلقية في القلب
oعيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
oالفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
oزيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
oأغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
oالتدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
oالدعم الأسري
oالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
oالعلاج السمعي والتخاطب
oالتعليم
oالتدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
د.عبدالله بن محمد الصبي
oالاسباب غير معروفة
oيعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
oنسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
oتصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
oالتشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
التشخيص :
oلا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
oالتشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
oالتشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة :زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة :قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
oالأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
oمشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
oضعف المناعة مع التهابات متكررة
oالصرع
oضعف السمع
oتشوهات خلقية في القلب
oعيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
oالفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
oزيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
oأغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
oالتدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
oالدعم الأسري
oالعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
oالعلاج السمعي والتخاطب
oالتعليم
oالتدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
د.عبدالله بن محمد الصبي