صاحبة السمو
05-01-2019, 05:22 PM
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
http://wahjj.com/vb/imgcache/24260.imgcache.jpg
التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
http://wahjj.com/vb/imgcache/24261.imgcache.jpg
العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
http://wahjj.com/vb/imgcache/24262.imgcache.jpg
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
http://wahjj.com/vb/imgcache/24260.imgcache.jpg
التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
http://wahjj.com/vb/imgcache/24261.imgcache.jpg
العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
http://wahjj.com/vb/imgcache/24262.imgcache.jpg