الخل الوفي
10-29-2018, 10:02 PM
لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات
(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum)
كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي (Hemifacial Microsomia).
و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.
تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث.
و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids).
و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي
فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.
و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض.
فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون.
و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما
و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر
في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.
ضعف السمع و الصمم:
50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم.
و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.
و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي
أو خلل في وظائف قناة استكيون
(Eustachian Dysfunction)
أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.
الوراثة:
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة.
و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة.
و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2% .
كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.
الأعراض الشائعة:
الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.
وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.
ضمور في عضلات نصف الوجه.
الأذن:صغر في الأذن.
زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.
عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.
الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.
خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.
الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات
خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..
كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.
عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين.
و صغر العين أو اختفائها..
شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.
عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.
معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ.
علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%.
و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.
دمتم بصحة وسلامة
(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum)
كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي (Hemifacial Microsomia).
و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.
تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث.
و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids).
و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي
فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.
و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض.
فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون.
و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما
و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر
في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.
ضعف السمع و الصمم:
50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم.
و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.
و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي
أو خلل في وظائف قناة استكيون
(Eustachian Dysfunction)
أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.
الوراثة:
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة.
و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة.
و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2% .
كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.
الأعراض الشائعة:
الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.
وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.
ضمور في عضلات نصف الوجه.
الأذن:صغر في الأذن.
زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.
عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.
الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.
خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.
الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات
خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..
كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.
عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين.
و صغر العين أو اختفائها..
شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.
عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.
معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ.
علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%.
و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.
دمتم بصحة وسلامة